En 1953, James Watson y Francis Crick,estructura tridimensional de uno de estos ácidos, concretamente del ácido desoxirribonucleico (ADN)

INFORMACION HISTORICA

En 1953, James Watson y Francis Crick, determinaron la estructura tridimensional de uno de estos ácidos, concretamente del ácido desoxirribonucleico (ADN) (el artículo A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature y dejaba claro el modo en que el ADN se podía “desenrollar” para que fuera posible su lectura o copia).

COMPOSICIÓN DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

Los Ácidos Nucleicos macromoléculas en forma de biopolímeros, formados por unidades ó monómeros, que son en este caso los nucleótidos.

ESTRUCTURA PRIMARIA DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

Los ácidos nucleicos están formados por la polimerización de muchos nucleótidos, los cuales se unen por enlaces fosfodiester entre el carbono 5′ de un nucleótido y el carbono 3′ del siguiente.

En la síntesis de DNA o RNA, el nucleótido que se va a añadir a la cadena de polinucleótido (siempre en forma trifosfato) se une por su OH en posición 5′ al grupo OH en posición 3′ del último nucleótido de la cadena de polinucleótido mediante un enlace fosfodiéster.

ESTRUCTURA SECUNDARIA: APAREAMIENTO DE BASES Y ESTRUCTURA DE DOBLE HÉLICE

La estructura de doble hélice se define como una larga hebra de ácido nucleico enrollada alrededor de otra hebra formando un par entrelazado. En cada extremo de una doble hélice lineal de DNA, el extremo 3′-OH de una de las hebras es adyacente al extremo 5′-P (fosfato) de la otra. En otras palabras, las dos hebras son antiparalelas, es decir, tienen una orientación diferente.

La prima (´) indica la posición del carbono en un azúcar. Por convención, la secuencia de bases de una hebra sencilla se escribe con el extremo 5′- P a la izquierda.

ESTRUCTURAS ALTERNATIVAS DEL ADN

Bajo diferentes condiciones de asilamiento, se han reconocido varias formas conformacionales del ADN. Cuando Watson y Crick realizaron sus análisis, se conocían dos formas de ADN: ADN-A y ADN-B.

EMPAQUETAMIENTO DEL ADN

Las moléculas de ADN en estructura secundaria (doble hélice), interaccionan con proteínas (histonas y no histonas), conformando los CROMOSOMAS en diferentes estados de compactación, directamente relacionados con las fases del ciclo celular.

CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LA REPLICACIÓN
 La replicación no es un proceso pasivo o espontáneo. Muchas enzimas se requieren para desenrollar la doble hélice, (doble espiral) y sintetizar una nueva cadena de ADN. la replicación es de tipo semiconservativo, donde una cadena madre se dirige hacia una de las hijas y la otra cadena madre se dirige hacia la otra.

MECANISMO DE REPLICACIÓN
desenrrollamiento de la hélice, iniciación de la síntesis, transcripción de la cadena, reagrupamiento de las cadenas, proceso de condensación de las cadenas nuevas con las viejas, para generar dos secuencias identicas
Dado que las cadenas del ADN son antiparalelas, y que la replicación procede solo de en la dirección 5′ to 3′ en AMBAS cadenas (REPLICACIÓN BIDIRECCIONAL), numerosos experimentos mostraron que, una cadena formará una copia continua, mientras que en la otra se formarán una serie de fragmentos cortos conocidos como FRAGMENTOS DE OKAZAKI.
La cadena que se sintetiza de manera continua se conoce como cadena adelantada y la que se sintetiza en fragmentos cadena atrasada.

REPLICACIÓN EN CROMOSOMAS LINEALES Y TELÓMEROS
Los extremos de las moléculas de ADN lineales se encuentran con un problema particular durante la replicación. 
Dichos extremos son parte de la región telomérica de cada cromosoma. Mientras que la síntesis puede proseguir con normalidad hasta el extremo de la cadena líder, tropieza con un problema en la cadena retrasada Al eliminar el cebador de RNA en el extremo de la cadena retrasada, no hay ninguna cadena más adelante que proporcione el grupo 3’-OH.
La enzima TELOMERASA añade repeticiones TTGGGG al final de la cadena molde de la cadena retrasada (secuencia telomérica 5’-TTGGGGG-3’). Estas repeticiones parecen capaces de formar una “horquilla” que se estabiliza por puentes de hidrógeno atípicos entre residuos de guanina opuesta (G˜G). Se genera entonces un extremo 3’-OH libre que, tras la eliminación del cebador de RNA, puede servir de substrato para que la ADN polß llene el hueco. Al cortar la horquilla, se impide la pérdida potencial de ADN en cada ciclo posterior de replicación.

GENERALIDADES DE LA TRANSCRIPCIÓN
Durante la transcripción la enzima ARN polimerasa, copia la secuencia de una hebra del ADN y fabrica una molécula de ARN complementaria al fragmento de ADN transcripto.
El proceso es similar a la replicación del ADN, pero la molécula nueva que se forma es de cadena simple y se denomina ARN.
Se denomina ARN mensajero porque va a llevar la información del ADN hacia los ribosomas, las organelas encargadas de fabricar las proteínas.

REGULACIÓN GÉNICA

En un mamífero una célula cualquiera puede expresar unas 5000 proteínas diferentes a partir de ~35000 genes.

La mayor parte de estas proteínas son necesarias para cualquier tipo celular y normalmente se expresan en forma constitutiva (housekeeping proteína/housekeepingen).

Eucariotas

Modulan su tasa de crecimiento bajo diferenciación coordinada en morfología y metabolismo

En un adulto, crecimiento y división de la mayoría de células ha cesado y cada tipo de célula necesita mantener su identidad a través del tiempo Sistema más complejo

Células del páncreas no producen pigmentos de la retina

Células de la retina no producen insulina

Base de la diferenciación y función celular

Esta regulación no se realiza eliminando la información genética que no se utiliza

Mecanismos que activan porciones específicas del genoma y que reprimen la expresión de otros genes

Activación y represión de genes: equilibrio para el organismo: Evita la expresión de un gen

En un momento equivocado

En un tipo celular erróneo

Cantidades anormales

ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

GENOMA NUCLEAR

CONCEPTOS BÁSICOS

GEN: Unidad funcional de la herencia. Cadena lineal de nucleótidos que se comporta como una unidad de almacenamiento de información, capaz de sufrir replicación, mutación y expresión.

LOCUS: Lugar del cromosoma en donde se sitúa un gen dado (LOCI en plural)

ALELO: Formas diferentes que toma un gen dado, presentando ligeras diferencias en la información genética (alto/enano) que determinan el mismo carácter (longitud). Son formas alternativas del mismo gen.

ESTRUCTURA DE LOS GENES

Exones: regiones codificantes (desde codón de inicio ATG a codón de parada TGA).

Intrones: Secuencias que interrumpen los exones. Pueden tener funciones reguladoras de la expresión.

CLASIFICACIÓN DE LOS GENES SEGÚN RNApol QUE LOS TRANSCRIBE

1. Clase I:

– Codifican la mayor parte del RNAr: 5S, 8S, 18S y 28S.

– Cientos o miles de copias.

– Organización en tándem (organizadores nucleolares).

2. Clase II:

– Codifican RNAm y la mayor parte de small nuclear RNA, que están involucrados en el procesamiento del RNAm.

– RNAm: caperuza de 7-metilguanosina (5’) y cola de poli A (3’)

3. Clase III:

– Codifican tRNA y rRNA 5S (síntesis proteica), RNA7SL (transporte intracelular) y RNA U6 (procesamiento del transcripto).

GENES QUE CODIFICAN PARA POLIPÉPTIDOS

Genes secuencias de copia única.

Genes con estructura y función similar = divergencia evolutiva.

Familias multigénicas 2 tipos:

Clásicas: muestran alto grado de homología en sus secuencias. (Agrupamientos génicos. Globina 16p, HOX).

Superfamilias: limitada homología relación funcional. Codifican para subunidades de una proteína. (Colágeno, ferritina, IG, enzimas, insulina, etc.).

Método STR para la Prueba de Paternidad por ADN

Los STR (short tandem repeats) son los que consisten de elementos secuenciales cortos y repetitivos que fluctúan en tamaño (3 a 7 pares de bases de longitud). Estas tandas repetitivas son abundantes y están ampliamente distribuidas en el genoma

Es una metodología rápida, no-radiactiva que puede usarse para evaluar muy pequeñas cantidades de ADN humano

STR tiene un poder de discriminación de un hombre entre cada 5,180’000,000 individuos.

MUTACIÓN GÉNICA
Existen cuatro características adscritas a la información genética:
Almacenaje
Replicación
Expresión
Variación por mutación

CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones se clasifican en:
Somáticas (Desarrollo ontogénico)
En las células germinales (Descendencia)
Alteran el valor adaptativo
Las mutaciones pueden ser:
Expontáneas (originadas por el propio metabolismo celular, radicales libre)
Inducidas (Agentes físicos (UV) o químicos, o biológicos como virus y transposones)

Tipo de alteración por el evento mutacional
Sustitución de nucleótidos 
Consecuencia: sinónima, no sinónima
Puede ser: Transversión, Transición
Inserción de nucleótidos
De pocos nucleótidos
Expansión de tripletes repetidos (Deslizamiento de la ADN pol)
Otras inserciones (a gran escala: transposones)
Deleción de nucleótidos
De uno o más nucleótidos
Grandes deleciones (Aberraciones cromosómicas)
Numéricas y estructurales (Patologías)
Inversiones

ANOMALIAS GENETICAS
anemia de celulas falciformes
sindrome de treacher-sollins-franceschetti Tipo I
sindrome del cromosoma X fragil
sindrome de marfan
condroplasia (la imagen de esta pagina, es un paciente con este sindrome)
hemofilia

ANOMALIAS CROMOSOMICAS
NUMÉRICAS:
Poliploidia:
triploidia 
tetraploidia
Aneuploidias:
monosomia
trisomia
ESTRUCTURALES:
delecion

inversioón
translocacion
insercion

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